为什么需要生物化学？
对于我们每个人来说，自闭症的本质取决于我们选择的参考系。我的参考系是生物化学。但是生物化学通常不能揭示自闭症的成因，它揭示的是状况—什么是正确的?什么是错误的？什么办法有效？什么办法无效?如果你在努力缓和一种代谢紊乱症状(包括自闭症),这些信息非常有意义。但是生物化学仅仅揭示失调是如何发生的。尽管如此,生物化学对于自闭症还是具有三个重要价值
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1.生物化学物质可以在组织标本中被分析和测量,自闭症人经常表现出某些物质异常,例如半胱氨酸,腺苷,腺苷高半胱氨酸,谷胱甘肽,肿瘤坏疽因子阿尔发,肌氨酸,exorphin缩氨酸等。这些分析为分子水平的诊断提供证据。
2.这些分子的物质与细胞的感知和反应功能直接相关。一些物质如果出现异常，就与自闭症特征呈现正相关。例如，大脑肌氨酸缺乏就与表达性语言缺乏呈现正相关。还有，蛋氨酸合成机制受损就与甲基化失调呈现正相关，甲基化失调影响同步神经元过程的协调。
3．一些物质和它们的前体或者关联的代谢物可以从营养补充剂或者注射物中获得，例如维生素B6，环丙烷，谷胱甘肽，肌氨酸，甲基维生素B12,DPP4消化酶。尝试服用补充剂可能是治愈自闭症特征的生物医学方案。许多家长和医生的报告证实了许多通过营养补充取得自闭症康复的案例。
组织合理的选择合适的生物医学方案是DAN!干预的方法论，本书的其他章节对此作出详细解释。本节的目的是说明一些DAN!医生和研究人员们发现的自闭症人的生物化学缺陷。
自闭症在分子水平上出了什么问题？
为了理解DAN!在生物化学机制和相关疗法中的位置，你最好了解下面三个分子过程：
1．蛋氨酸代谢及其与甲基化、氧化压力、硫、叶酸化学作用和核苷（尤其是腺苷）的联系
2．肌氨酸生成和向细胞输送能量，这使得细胞能够协作地处理来自外部的信号
3．甲基化作用和多巴胺D4接受器的运行调节细胞对外来信号的注意以及对这些信号的同步神经元处理
此外，你还要知道上述这些过程怎么样被伴随着遗传易感性的外部刺激因素所影响或者干扰。本节稍后将讨论麻疹病*，它是自闭症中与生物化学作用有联系的极端刺激因素。我们认为自闭症可能兼具神经元能量不足和神经元网络之间的同步化丧失。这些问题遭遇感染的炎症后会恶化并且持久。
大脑几乎没有能量储存系统,完全按照”零库存”的供应系统来运行。每个参与感知外部刺激(例如口头请求)的神经元细胞,必须有能量处理那个信号。如果一些细胞不得不等待能量赶来,那么神经元组的协调和神经元网络的同步处理都无法进行。更不会有合适的反应。另外细胞内接受器的分子必须处在缉获的状态,也就是甲基化或者磷酸化。你可以按照类比的方式来思考这个过程。要发动汽车,你需要燃料喷射器输送燃料,还需要火花塞按照正确的顺序打火。为了听广播,你要先把收音机打开,然后调到某个频率的电台。
在自闭症中,两大类刺激因素联合起来阻碍甲基化,硫化,输送能量给细胞。这两大类刺激因素就是:中*和发炎。人体的可变的遗传易感性和营养状况都为中*和发炎的发生建立了舞台。
蛋氨酸代谢
让我们先讨论自闭症中最严重失调的氨基酸代谢--蛋氨酸代谢。我将一步一步地讨论,示意图如下/p>
必需的营养成分蛋氨酸来自饮食中的蛋白质。一些蛋氨酸进入蛋白质装配线来制作或者修复身体的组织,还有一些流经上图所示的开放的循环过程。这个循环是开放的,因为只有部分蛋氨酸得到再生,其余的蛋氨酸被吸出后转变成为半胱氨酸。半胱氨酸许多酶类蛋白质、激素缩氨酸、抗氧化剂、排*物质、谷胱甘肽的活性成分。变成半胱氨酸的蛋氨酸只能从来自饮食的蛋白质来源中获得补充。正常情况下,33%以下的蛋氨酸在女性体内再循环;45%以下的蛋氨酸在男性体内再循环。具体到一个人,用于再循环的蛋氨酸和用于生成半胱氨酸的蛋氨酸之间的比例取决于甲基化和抗氧化两项任务的需要。下面我们将详细讨论蛋氨酸代谢。
蛋氨酸携带着硫和一个甲基组。在人体内,甲基组可以视为性格的货币,可以从一个分子转移到另外一个分子。当一个分子被甲基化(附加一个甲基)时,它的性格就会发生改变。硫是吸引和结合的货币。含硫的物质可以制作结构性的结合剂,抢夺和擒获有*物质,并且释放出氢(质子)来中和氧化剂。
在这个生化循环的区域1中,第一个转化发生在ATP与蛋氨酸结合变成SAM。ATP是携带大量磷酸盐的高能分子。磷酸盐使身体的能量货币,释放磷酸盐产生能量冲击,从而促成蛋氨酸变成SAM的反应。已经有一份报告怀疑自闭症的能量携带分子有问题,尤其是在脑部。严重的镁缺乏是另外一个影响SAM生成的问题,因为操作蛋氨酸变成SAM反应过程的酶需要镁。
在区域2,SAM释放它的甲基,从而使SAM变成了SAH。大约70%的甲基转移到GA并且把它变成了肌氨酸。GA来自两个结合起来的氨基酸(氨基乙酸和精氨酸)。30%的SAM被用来甲基化其他东西:甲基化DNA来控制基因活动,甲基化复合胺来生成褪黑激素,甲基化降肾上腺素来生成normetanephrine,甲基化磷脂酰乙醇胺(三次甲基化)来生成choline(维生素Ｂ复合体之一),甲基化赖氨酸来生成肉碱的前体,甲基化组胺来灭活它。
区域2是自闭症经常遭遇的大问题。记得在第一种类型的自闭症中有三种遗传版本:1)。GA生成不足,2)。GA生成肌氨酸的甲基化不足,3)。肌氨酸的运输不足。如果GA不足,那么70%的SAM将失去目标。结果造成其他物质的甲基化失衡或者甲基化过度。如果GA存在但是得不到甲基化,那么通过肌氨酸(含磷肌氨酸)传递的能量就会不足。除了造成这些问题的遗传灾难外,我们还发现伴随一些遗传易感性的后天刺激因素也可能引起肌氨酸不足。这些遗传易感性(代谢的变异)本身比较无害。
区域3控制区域2内发生的甲基化的速率。为了看清楚事情的来龙去脉,我们需要研究区域3描绘的生化过程。
在区域3,有一个可逆转的化学变化,这个化学变化由两个过程驱动着:一个是丢弃腺苷,一个是移开高半胱氨酸(Hcy)。如果这三种物质被自然地放置在人体一个封闭的区域内,大多数腺苷和高半胱氨酸会自动合成SAH。但是正常情况下,高半胱氨酸被甲基化作用所赶走。人体有两种办法来甲基化高半胱氨酸:一个办法是从TMG（三甲基氨基乙酸，也称为甜菜碱）处转移出一个甲基组；还有一个办法是从甲基B12处转移出一个甲基组；这两个甲基化作用都由蛋氨酸合酶(MS)提供催化。另外，高半胱氨酸可以从循环中分离出来进而形成半胱氨酸（区域4）。
首先，让我们考虑一下如何除去腺苷。一个重要的办法是去除它的氨基组；这就是“去氨基化“。腺苷去氨基化酶（ADA）为去氨基化过程提供催化。ADA是含锌的蛋白质；锌原子位于酶的活跃地区。阿尔法酮戊二酸盐也许清洁氨（参见第五章：营养补充）。
腺苷+水→肌苷+氨
自闭症的氨基化过程存在问题，并且有一段历史记载了。年，Stubbs等人发表了自闭症人红血球内的嘌呤关联酶的测量结果。他发现ADA虚弱，所以他推测这可能对甲基化产生负面影响。在年代末期，Dadonna和Kelly报告了腺苷去氨基化酶包括两个成分：酶本身（ADA）和一个粘合蛋白质。后来发现把ADA连接到淋巴细胞的粘合蛋白质是CD26，别名DPP4。在年代，Richelt等人在自闭症人的尿液中发现来自饮食的鸦片体缩氨酸；这些缩氨酸被称为exorphins，可能来自酪蛋白或者谷蛋白或者麸朊。在肠道内壁的粘膜表面，DPP4扮演消化酶的角色，它应该消化饮食中的exorphins。exorphins在尿液中的出现结论性地证明了（自闭症人的）消化过程缺乏，也假定性证明了DPP4遭到抑制。
在年，P?schel等人发表了使用人的胎盘所做的DPP4抑制研究。他们发现汞、铅、和杀虫剂摧毁DPP4的活性。在年Schade等人发表了一项针对严重牛奶过敏儿童的研究成果。他们的结论是这些孩子体内作用在淋巴细胞上的CD26(DPP4)降低到正常儿童（无牛奶过敏）水平的25%。许多自闭症人对牛奶过敏。
所以，我们有四项证据支持自闭症人的腺苷去氨基化酶功能失调：Stubbs的细胞测量，Richelt等人发现的尿液中的高浓度exorphins,P?schel等人发现DPP4遭到有*物质的抑制，Schade等人调查的牛奶过敏症。更加令人信服的是，两种腺苷去氨基化酶显型中的弱势一方在自闭症中出现的几率是控制人群（正常人群）的两倍。人体中有两种版本的ADA，ADA1和ADA2。ADA2只有ADA1活性的80%。在整个人口中，大约8%的人有ADA2，但是18%的自闭症人有ADA2。
现在已经有了许多腺苷积累的事实证据。那么有没有生化证据呢？James等人最近完成的自闭症人与控制人群（正常人）的血浆数据对比显示—20%的自闭症儿童具有相当超高的腺苷和SAH。于是，自闭症中一个相当大的亚型存在着一个不可否认的代谢问题，那就是腺苷偏高，腺苷偏高阻挡腺苷高半胱氨酸转变为高半胱氨酸这一正常的过程。腺苷偏高也抑制SAM的甲基化。高浓度的SAH使得SAM放缓了甲基化速度，结果肌氨酸形成的速度也下降了。实际上，SAH是所有甲基转移酶反应过程（产生SAH）的有力阻挡者。
如果我们能够把在远离SAH处形成的少量高半胱氨酸拖走,上述情况在区域3仍然可能得到拯救。即使在腺苷积累的情况下,这个措施也将促使更多的SAH转变成高半胱氨酸。这个怎么实现呢?我们需要检查一下区域4的情况来看个究竟。
在区域4,一些高半胱氨酸离开循环,然后与丝氨酸结合起来转变为胱硫醚。胱硫醚然后分裂为两个产品,一个产品是半胱氨酸。作为辅酶P5P,维生素B6对于两个环节都必不可少。
服用维生素B6补充剂应该催化上述的动力或者提高反应速率。随后，自闭症状况应该可以得到改善。确实如此，具体内容可以参看本书第五章营养补充中的B6和B6+镁部分。
从年代到现在,已经发现了许多证据,这些证据表明自闭症人在把高半胱氨酸变成半胱氨酸的路径方面存在严重缺陷。我在年发表的研究发现60%的没有治疗的自闭症人的血浆半胱氨酸偏低。那时,测量程序包括实际的血浆半胱氨酸和大部分在准备样本过程中被氧化成为胱氨酸的半胱氨酸。。年的结果把胱氨酸和半胱氨酸的混合物合并称为(半)胱氨酸。从那以后,Owens,James等人,Bradstreet等人已经测量了血浆胱氨酸、半胱氨酸、或者(半)胱氨酸,并且与实验室常模和控制人群的数据作了对比。在大多数情况下，(半)胱氨酸偏低。
跟丝氨酸缺乏或者P5P不足一样，胱硫醚过剩也将造成障碍。丝氨酸缺乏没有出现在自闭症人中。胱硫醚过剩是一种罕见的但是有过记载的人体代谢错误。自闭症中的一个实际问题是ATP使用B6激酶来磷酸化维生素B6作用的严重降低。TapanAudhya博士和他的研究小组报告称统计数据显示自闭症人需要的B6是常人的十倍。附加的需要量发挥着相当于常人体内B6激酶的作用。
组织如何在半胱氨酸合成和甲基化重新生成蛋氨酸之间分配高半胱氨酸呢？这取决于强加给酶的需求，首先是蛋氨酸合酶（区域5的MS）。如果存在氧化压力，很可能就是炎症信号传递者（cytokines）在通知含有蛋氨酸合酶的细胞采取行动。这种情况下，蛋氨酸合酶减少处理高半胱氨酸，从而使得有更多的高半胱氨酸奔向半胱氨酸。但是自闭症人经常缺乏高半胱氨酸，尤其是在腺苷浓度高的时候。更加糟糕的事情是，当肠道发炎持续不退的情况下，cytokines,例如TNFα(肿瘤坏疽因子-α),可能会攀升到一个恼人的程度。综上所述，除非额外补充P5P形式的维生素B6，区域3的生化作用经常遭到妨碍。
区域5的化学作用提供两个机制，这两个机制把高半胱氨酸从反应区撤出，促进更多SAH转变成高半胱氨酸。第一个机制是TMG把高半胱氨酸甲基化，产生DMG。DMG然后提供单碳粒子给叶酸，最终增强甲基四氢叶酸和甲基B12的供应。
第二个机制也是物质流动方面主要的机制。这个机制是甲基B12使用蛋氨酸合酶(MS)来甲基化高半胱氨酸。
协助TMG来甲基化高半胱氨酸的酶是甜菜碱高半胱氨酸甲基转移酶(BHMT)。这种酶极度依赖锌,因为酶的每个模块都需要三个锌原子配合,每个锌原子都附着在蛋白质的半胱氨酸部位上。BHMT像是一个初级金属硫因,含有大量的半胱氨酸和吸附锌的能力。当然,它也吸附亲硫的金属,如汞、镝、砷。缺锌以及半胱氨酸偏低的自闭症人对于BHMT的反应并不是%都积极的。另外，人们也发现自闭症中存在BHMT的基因变种。我们需要分析更多数据才能定量地了解BHMT。不过我们确切知道的是TMG补充剂对45%的自闭症人有帮助，具体内容参看第五章—营养补充剂中的TMG部分。
区域5的甲基B12和蛋氨酸合酶（MS）又有什么作用呢？甲基B12附着在蛋氨酸合酶复合体的某个部位，甲基B12可以甲基化高半胱氨酸。在实施甲基化作用中，甲基B12从5-甲基四氢叶酸出获得甲基的补给。如果这个通道通畅，高半胱氨酸可以被赶走，更多的腺苷高半胱氨酸得到分解。但是，自闭症人存在阻挡这个通道的后天问题。美国东北大学的RichardDeth教授领导的研究小组发现蛋氨酸合酶的甲基B12部分遭到汞的严重抑制，硫柳汞对甲基B12的抑制更加严重，锑对甲基B12的抑制极度严重。硫柳汞存在于疫苗液体中，用某些阻燃剂处理过的纺织品是一个令人忧心的锑来源。更多关于蛋氨酸合酶（MS）和SAM的内容，可以参看第五章—营养补充剂中的相关部分。但是基本上有两个问题，除了蛋氨酸合酶遭到有*抑制外，炎症可能导致蛋氨酸合酶失去拯救其B12的能力，这方面我们也收集了一些证据。如果蛋氨酸合酶关联的B12被氧化，蛋氨酸合酶还原酶（蛋氨酸合酶复合体的一部分）可以营救出B12。然后蛋氨酸合酶的SAM结合部分把B12甲基化（具体内容参看第五章—营养补充剂中的维生素B12部分）。但是这个拯救能力和蛋氨酸合酶的SAM结合部分在遭受氧化压力和持续炎症的情况下瘫痪了。这可能是一种缺乏半胱氨酸和谷胱甘肽的极端后果，对此我在区域4有所提及。
那么，为什么会有汞的存在呢？我们知道很多疫苗中含有硫柳汞。但是大多数孩子应该能够忍受微量的汞并且将其解*。谷胱甘肽把汞从细胞中赶出去，但在这里出现了根本性的障碍--谷胱甘肽缺乏。在汞出现之前，谷胱甘肽可能就已经缺乏了，原因是P5P低迷的辅酶活性，引起蛋氨酸变成半胱氨酸的过程不良的后天刺激因素和遗传易感性。镁的供应局限也可能谷胱甘肽缺乏。硫柳汞的出现会给谷胱甘肽带来负面效果。结果就是汞隐藏在细胞内，并且抑制或者灭活某些酶的作用，诸如蛋氨酸合酶、一元胺氧化酶、丙酮酸盐脱氢酶等。虽然我们知道还有其他的酶也遭受损伤，但是我们主要关心的是蛋氨酸合酶的严重灭活。
对于一些孩子来说，*物和氧化压力和炎症联合作用造成了对蛋氨酸代谢的慢性抑制。一个成功的疗法是JamesNeubrander首创的直接给与（译者注：口服或者注射）甲基B12。这个处置集中高效地解决了可能存在的叶酸、谷胱甘肽和B12等的供应问题，并且通过蛋氨酸合酶系统直接为高半胱氨酸供给甲基组。
一些遗传易感性可能恶化区域5的问题，这些遗传易感性包括：
?蛋氨酸合酶或者蛋氨酸合酶还原酶存在的遗传变异或者核苷多态现象。蛋氨酸合酶还原酶的作用是还原氧化了的甲基B12
?获取5和10-亚甲基四氢叶酸的能力虚弱，5和10-亚甲基四氢叶酸的作用是将甲基组转移到甲基B12的；获取各种变异形式的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）能力也可能虚弱
?其他与叶酸化学作用关联的代谢问题，例如组氨酸血、叶酸还原酶缺乏、用于嘌呤合成的叶酸的使用失调
?BHMT的遗传变异
?ubiqutin连接酶基因（UBE3A,位置在15q11-15q13,Angelman综合症的位置）的突变异种活动；氧化压力和炎症情况下的遗传表达造成的ubiqutin活动改变，蛋氨酸合酶灭活也可能影响到ubiqutin活动
?排*作用的酶的虚弱，这使得汞和其他*物危害蛋氨酸合酶
总之，这个使用和再生蛋氨酸的循环过程可以比作自闭症的代谢交通堵塞。道路（路径）被堵死了，但是还有五个逃离路线：
1．通过补充DPP4来强化降低腺苷的过程，排汞，禁食牛奶和酪蛋白
2．通过大剂量补充B6来把高半胱氨酸转化为半胱氨酸，从而消耗高半胱氨酸；也可以使用吡哆醛磷酸盐得到效果
3．通过补充TMG来把高半胱氨酸转化为蛋氨酸，从而消耗高半胱氨酸
4．通过补充甲基B12来把高半胱氨酸转化为蛋氨酸，从而消耗高半胱氨酸
5．通过补充DMG或者亚叶酸来促进叶酸的化学作用和甲基B12的供应
对以上五个路线有帮助的措施是抗氧化、抗炎症、抗感染手段，因为这些手段降低cytokine水平、使得蛋氨酸和合酶可以将更多的高半胱氨酸转变成蛋氨酸。这将改善甲基化、对G蛋白质的能量支持、细胞膜的磷脂功能等。
给本已堵塞的道路增加交通车辆是没有用处的。一般来说，补充蛋氨酸或者SAM是不明智的。ARI出版物34期发表了家长对于SAM补充剂的反馈（参见第五章营养补充剂），反馈表明只有不到五分之一的自闭症人对SAM补充剂反应积极。最终目的是加速这个蛋氨酸代谢化学循环，而不是加重这个循环的负担。
蛋氨酸甲基化循环遭到阻碍对于硫化学作用有什么后果呢？
?半胱氨酸，这个循环的一个分支产生的代谢物，将会供应有限，有可能出现缺乏。饮食中的半胱氨酸可以增加供应并且防止出现半胱氨酸缺乏。二十多年的氨基酸分析的测试已经发现并且确认了自闭症人半胱氨酸水平偏低。（译者注：以下五条结论基于半胱氨酸水平偏低这个前提）。
?因为半胱氨酸是许多激素缩氨酸和酶蛋白质的成分，所以下列物质的中一些的供应将会受到限制：脑下垂体后叶荷尔蒙、生长激素抑制素、硫因、一元胺氧化酶、BHMT等
?因为半胱氨酸是生成谷胱甘肽的供应有限氨基酸，所以谷胱甘肽可能缺乏，而且出现组织和代谢压力
?因为谷胱甘肽是押送汞和其他*物离开细胞的排*介质，所以谷胱甘肽偏低会预先造成汞和其他*物蜗居在细胞内
?因为谷胱甘肽基维生素B12是供应结构甲基B12（在细胞中的溶酶体处以维生素B12a,的形式储存）的必需媒介，所以可以利用的甲基B12可能变得有限，从而加重了代谢交通堵塞
?半胱氨酸也是身体组织硫酸盐化作用所需要的硫酸盐的主要来源。如果硫酸盐化作用受到限制，许多代谢物可能变得不活跃而且许多来自食物的和体外的化合物不能得到适当的代谢和解*
肌氨酸生成和能量输送
真棒！你刚刚完成了自闭症蛋氨酸代谢课程，这个课程是最复杂的部分。现在该是我们应用它的时候了。当甲基化作用遭到破坏时会发生什么呢？可能造成什么样可能的行为问题？有些人会出现蛋氨酸生成降低，并伴随睡眠模式的失调。一个每天睡一个小时左右或者夜里间歇性喊叫的自闭症孩子多半缺乏蛋氨酸。也可能会导致L-肉碱水平偏低和脂肪的β氧化作用降低。在有机酸测试的尿液中可以发现轻度/中度偏高的脂肪酸或者软木酸。这些代谢物的升高与L-肉碱缺乏是互相一致的。我们也可能发现choline（维生素Ｂ复合体之一）不足、类胆碱能的功能紊乱，还有不幸的是，甜菜碱（来自choline）内在生成不足。肠子蠕动（和粪便规律性）是一个类胆碱能的功能，便秘可能是由类胆碱能的功能紊乱造成的。Choline问题可能是代谢交通堵塞的部分原因。当BHMT酶出现问题的时候，甜菜碱(TMG)供应本身也会降低，这是因为甜菜碱(TMG)原本来自饮食或者SAM甲基化磷脂酰乙醇胺生成的choline。如果SAM不能制造足够多的choline，choline就不能制造足够多的甜菜碱(TMG)。结果是TMG对高半胱氨酸甲基化不足，DMG水平可能偏低，叶酸代谢受阻。最后，我们最大的担心就是生成肌氨酸的GA甲基化不足,从而造成肌氨酸不足,这对细胞感知和反应功能带来可怕的后果。
肌氨酸是一种氨基酸,它作为运输磷酸盐的穿梭机参与肌肉组织和大脑的能量传递。肌氨酸运输磷酸盐使得能量传递反应发生在磷酸盐供给远离反应物的时刻。一个例子是把ADP升格为ATP,从而发生ATP+GDP→ADP+GTP反应。这个反应的一个目标是保留细胞膜内载有能量的G蛋白质,以便细胞讯息转换得以发生。在细胞的表面，受体蛋白质贯穿构成细胞壁的双层脂肪酸。这些受体蛋白质连接到一个传递信号的调整系统，当一个外来的信使分子结合到
受体部位的时候，信号就产生了。调整系统或者G蛋白质附着在一个启动细胞内部化学变化的酶系统。G蛋白质的离子刺激活化了酶蛋白质--腺苷酰环化酶，腺苷酰环化酶把ATP转变成循环的AMP，简称cAMP。cAMP然后扮演内部信使的角色（第二信使）；它移动到蛋白质激酶并且活化了它。活化了的蛋白质激酶使蛋白质磷酸化，从而使得它们进入生物反应的状态。细胞内有许多种信号转换系统和许多不同的蛋白质激酶。CAMP是一种第二信使，磷脂酰纤维醇也是（具体内容参看第五章营养补充剂）。
但是信号转换是需要能量的，G蛋白质就从下面的反应中获取能量。
GTP→GDP+Pi+能量
然而，在G蛋白质系统能够转递下一个信号前它的GDP必须由新的GTP替代。ATP可以给GDP补充第三个磷酸盐。但是ATP有自己的行动限制范围，它不能到达一个它的反应活动会造成麻烦的区域。这就是需要含磷肌氨酸的原因。但是，我们要先有肌氨酸才行。MaryMegson博士首先提出了自闭症人的G蛋白质问题。我们现在意识到自闭症人的G蛋白质能量供给不足以及与受体和G蛋白质联合体关联的脂质分子甲基化不足。
肌氨酸是由三种氨基酸合成的，分别是精氨酸（通常供应有限，至少不是供应充裕的），氨基乙酸，和SAM。在肾脏、胰腺和肝脏内，氨基乙酸与精氨酸结合形成鸟氨酸和胍基醋酸盐。促进肌氨酸合成第一步的酶是精氨酸-氨基乙酸氨基转移酶(AGAT)。AGAT的次级但是也很显著的活动出现在其他组织，例如心脏、大脑和肺。正常情况下，AGAT步骤是肌氨酸合成中限制速度的步骤。胍基醋酸盐有时也被称为胍基乙酸。
一些胍基醋酸盐通过血液被输送到胰腺和肝脏，肌氨酸合成的第二步主要在这里发生。这个步骤是SAM利用SAM-胍基醋酸盐转甲基酶(GAMT)进行甲基化。
除了胰腺和肝脏外，一些GAMT活动出现在大脑（神经元）、卵巢和附睾上皮组织。
肌氨酸磷酸盐运输磷酸盐；在肌肉内，一个无酶的能量转移步骤从化学能产生了机械能（肌肉收缩）。在这个过程中，相当少量的变成了肌氨酸酐。
从肌氨酸到肌氨酸酐的形成是自然发生（不需要酶）的，可以逆转的。在正常的生理条件下，每天肌氨酸酐造成的损失是大约1%的肌氨酸和2-3%的磷酸肌酸。
肌氨酸酐是能量和氨基酸代谢的最终废物，被排泄在尿中，似我们需要继续补充新的肌氨酸来弥补这个损失。
如上所述，我们大多数的肌氨酸每天都活下来。回收肌氨酸发生在它参与穿梭运输过程的时候，这个穿梭运输过程协助把磷酸盐和化学能量供应给肌肉中的肌动蛋白或肌浆球蛋白。
通常达脑组织内有相当重大数量的肌氨酸和磷酸肌酸（肌氨酸磷酸盐），脑组织内没有肌动蛋白或肌浆球蛋白活动，也没有肌肉。大脑的能量消耗主要用于细胞沟通过程，包括神经元之间的信号传递（突触过程）、跨神经元膜的信号转换、脑细胞内化学变化的看护过程。当我们醒着的时候，大脑消耗能量的大约80%用于支持伴随神经元点火和再流通神经传递器所发生的事件。
如果你没有阅读本章开始的代谢紊乱那一节，让我们简要重温与肌氨酸缺乏有关的代谢紊乱：AGAT缺乏、GAMT缺乏、由于肌氨酸运输器基因（CRTR）出错造成的肌氨酸运输不足。这三种类型的缺陷都会导致标大型语言的迟缓或者（和）缺乏。甲基化缺乏（GAMT）类型可能造成血液和尿液的胍基醋酸盐浓度过高、婴儿早期的肌张力障碍、在婴儿后期可能出现的肌肉控制退化、智力低下、自闭症行为、自伤。甲基化缺乏（GAMT）类型的一个普遍问题是癫痫性的抽搐。
一些家长也报告了与GAMT缺乏同时发生的其他异常症侯。这些症候的发生可能与AGAT缺乏或者CRTR有关，也可能与它们无关，对于这些症侯的生化解释仍然是推测性的。这些症候包括：
?轻度高尿酸血
?轻度hyperamonemia
?抽搐的人脑脊髓液内的高浓度乳酸盐
?CRTR缺陷的头部情况：4个正常，1个大头，1个小头
?脑电图显著异常（许多奇怪的大幅的峰值）
?头盖核磁共振成像(MRI)显示基础神经中枢的信号异常，尤其是globuspallidus
为了信息完整起见，下表就肌氨酸的三种代谢紊乱给出了分析物特征和基因特性：
DAN!研究已经发现后天的甲基化作用缺陷或者损伤可能引发GAMT缺乏。然而，因为自闭症人的SAM和蛋氨酸合酶的甲基化作用被抑制，转硫作用也遭损伤，所以自闭症的问题要比仅仅GAMT缺乏要多得多。另外值得
