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TUhjnbcbe - 2024/8/13 0:06:00
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自闭症谱系障碍(ASD),即广泛意义上的自闭症(又称孤独症),是一种复杂的神经发育障碍性疾病,会严重影响孩子的认知、行为和社交能力,也给家庭和社会造成了巨大的物质和精神负担。近年来,全球被诊断为自闭症的人数逐年上升。根据美国疾控中心公布的最新数据,这种疾病的患病率已经从年的0.05%上升至如今的2%以上。而在我国目前每个儿童中就有一个孩子罹患该病。作为一种高度异质性的神经发育类疾病,自闭症儿童中有近四分之三会同时伴有其它精神疾病,如焦虑症、注意缺陷多动障碍及强迫症等,且临床表现复杂多样,这也对其临床诊断带来了极大的挑战。

年6月16日,AmericanJournalofPsychiatry报道了题为DiagnosticClassificationforHumanAutismandObsessive-CompulsiveDisorderbasedonMachineLearningfromaPrimateGeneticModel的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所)、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室王征研究组与中国科学院自动化研究所赫然课题组合作完成。科学家揭示了一种对复杂精神疾病诊断而言至关重要的跨物种可迁移分类预测模型,利用这一工具,能够大幅提升自闭症及强迫症临床诊断准确性。

非人灵长类动物的脑结构与功能在进化上和人类相似,使得其成为研究大脑高级认知功能的首选。近年来,利用前沿生物技术构建的非人类灵长类脑疾病动物模型,能够很好的表现人类神经精神性疾病特征,为研究该类疾病的致病机制和病理进程等提供了绝佳的实验条件。过表达MECP2的转基因猕猴作为其中一种被成功构建的精神疾病动物模型,因其与人类自闭症患者相似的重复刻板行为、社交障碍等表现,且具有相对单纯的遗传及病理背景,使我们能够串联“基因-脑环路-表型”的证据链,探究自闭症的神经环路机制,并进一步研究潜在的干预治疗方案。

已有的“猴-人”跨物种比较神经影像研究表明,猕猴与人类大脑功能和结构连接图谱具有高度的相似性,提示可以利用磁共振脑影像技术搭建一条“猴-人”跨物种迁移的通道,帮助人类精神疾病的诊断与治疗。在本研究中,研究人员使用MECP2过表达猕猴动物模型以及人类精神疾病患者的磁共振脑功能影像数据,结合机器学习方法深入挖掘“猴-人”跨物种关联,并首次揭示了一种可跨物种迁移的分类预测模型,用于提升自闭症及强迫症临床诊断准确性。

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